目的:Graves病(GD)是一种基因和环境因素共同参与的疾病。UGRP1基因位于已发现的与GD有关的染色体5q31-33区段。本研究旨在探讨UGRP1基因的部分单核苷酸多态性(SNP)与新疆哈萨克族Graves病有无相关性,从分子水平探讨了新疆哈萨克族Graves病的发病机制。方法:以170例散发Graves病患者及186例健康对照者作为研究对象,采用外周血白细胞抽提DNA,设计引物,多重PCR扩增,虾碱酶纯化,片段延伸,在基因芯片上点样,用MassARRAY Analyzer进行SNP分析。结果:⑴.在UGRP1基因的5’端和3’端、启动子区、外显子区、内含子区共发现33个多态位点。⑵. (I1.3)C/A、I1-2,+271 T/-、a I1.5-rs6859391C/G、rs4705204位点的基因型和等位基因频率在散发和对照分析中有统计学意义(P<0.05),可能与新疆哈萨克族Graves病有相关性。其余29个位点可能与哈萨克族Graves病不相关,在散发和对照分析中无统计学差异(P>0.05)。⑶.外显子上的多态变化为同义多态变化(缬氨酸)。⑷.由-1664A/T、-1301～-1303AAA/-、-718G/A、-623～622AG/T、-112G/A、+222C/A、+271T/-、+3337G/A位点组成的各单倍型在散发和对照分析中均无统计学差异,与Graves病发病不相关。结论:本研究结果提示UGRP1基因的(I1.3)C/A、I1-2,+271 T/-、I1.5-rs6859391C/G、rs4705204位点与新疆哈萨克族Graves病可能相关。初步表明UGRP1基因可作为新疆哈萨克族Graves病的一个致病易感基因。