【摘 要】
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分子细胞遗传学的问世，弥补了常规细胞遗传学和分子遗传学应用于人类基因组研究的局限性，特别是荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术的建立、改进与发展
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分子细胞遗传学的问世，弥补了常规细胞遗传学和分子遗传学应用于人类基因组研究的局限性，特别是荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术的建立、改进与发展，为遗传病和人类基因组研究提供了重要的手段，使染色体结构和数目异常的检测，以及基因定位等工作向前迈进了一大步。 本文在前硕士论文工作的基础上，在分子细胞遗传学领域又作了新的探索。 用染色体特异性DNA探针进行FISH，是目前分析常规显带不能识别的微小标记染色体的主要技术。本文首先进行G显带，检测出一例罕见的因性腺发育障碍而原发闭经的女性病人的核型为46，X，del(Xq24)(7.1％)／47，X，del(Xq24)，+mar(81.4％)／48，X，del(q24)，+mar，+mar(7.1％)／49，X，del(Xq24)，+mar，+mar，+mar(1.4％)／50，X，del(Xq24)，+mar，+mar，+mar，+mar(1.4％)，其标记染色体形态各异，并初步提示为Xq24→ter片段。然后，分别采用X染色体特异性探针和X染色体α卫星着丝粒探针杂交，证实额外的数目不等的标记染色体为含有着丝粒的X染色体片段或着丝粒环，可能为X染色体长臂末端断片重新获得有功能的着丝粒复制(正常或异常)所致，而且直接证据表明，卵巢早衰和性腺发育异常的基因位于Xq24，该基因断裂或基因位置改变导致了患者的异常表型。 为了解非整倍体的真实发生率及其发生机制，本文以X染色体α卫星DNA探针进一步检测出正常精子中X染色体的二体型频率为0.208％，同时，建立了一种保持精子基本形态的胰酶去凝聚的方法，为目前国内尚未开展的
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