人类基因组计划引领生命科学进入基因组时代，大规模测序和分析技术的飞速发展在积累大量非人灵长类基因组数据的同时将这一时代推向巅峰。目前非人灵长类基因组的研究结果主要应用于重构基因组进化历史、研究人类起源及人类特有表型的遗传机制和构建人类疾病灵长类模型。本论文将从两方面，即食蟹猴基因组逆转座基因的鉴定及进化分析和人类特异垂体腺苷酸环化酶激活肽相关新肽的初步功能研究，分别对基因组进化过程和人类适应性进化开展研究。　　逆转座是一种由RNA介导的基因重复机制，在包括灵长类在内的许多物种的基因组进化和表型适应方面发挥重要作用。作为分布最广泛的非人灵长类物种，猕猴属于约3-6百万年前经历适应性辐射，且被广泛应用于人类生物学及生物制药研究。前人研究表明，在恒河猴基因组中新近逆转座事件发生率增高。因此，为深入研究逆转座对猕猴属的影响，我们选择食蟹猴这一恒河猴的近源物种，并开发了一种用于在食蟹猴基因组中鉴定新近起源逆转座基因的生物信息学筛选方法。结果表明，我们一共鉴定出7个新近起源的逆转座基因，且这些逆转座基因在食蟹猴群体中均呈多态性分布。意外的是，其中5个逆转座基因不仅在食蟹猴和恒河猴中均有分布，而且其分布在两物种群体中仍处于持续扩散状态，尚未被固定下来。分子进化分析结果表明，这种物种间多态分布现象是祖先多态性与物种间基因交流的共同作用结果。群体遗传学结果进一步证明，在食蟹猴和恒河猴两物种中，至少逆转座基因CER6是平衡选择作用的结果。CER6插入位置毗邻免疫球蛋白疑似相关基因，因此CER6很可能与深受平衡选择影响的宿主-病原互作相关。总之，我们的研究结果表明逆转座在基因组进化和物种适应过程中发挥着不可替代的重要作用。　　垂体腺苷酸环化酶激活肽(PACAP)前体基因ADCYAP1，在人类起源过程中因受强烈正选择作用而快速进化，因17个人类特有氨基酸突变产生了一个41个氨基酸的人类特异性多肽NP41。NP41在人血浆、睾丸和下丘脑中确有分布，除α-酰胺化之外并无任何其他修饰作用。NP41的酶切和α-酰胺化识别序列位点与PACAP相同，因此我们推测NP41和PACAP的产生过程相似，均为蛋白前体经激素原转化酶2(PC2)酶切后再由肽酰甘氨酸α-酰胺化单氧酶(PAM)进行C端α-酰胺化修饰后产生，其中782是PC2产生、成熟及酶活性所需关键伴侣蛋白。以PACAP为阳性对照，我们在细胞水平上重现NP41在人体内的产生过程，结果显示，Neuro-2a内源性表达PC2、PAM和782，不表达PC1、PC4和PC5。连接有ADCYAP1 CDS序列的表达载体在小鼠脑神经瘤细胞(Neuro-2a)中成功表达ADCYAP1蛋白前体，但并未产生PACAP和NP41，说明虽然Neuro-2a内源表达PACAP和NP41产生所需关键酶，但可能因所选细胞系不合适导致缺少两个多肽产生及成熟所需其他关键因子。