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研究目的本实验旨在阐明醛固酮合成酶基因多态性与缺血性脑卒中(IS)和高血压的相关性。研究方法采用病例对照研究方法,选择IS病人(病例组332例),健康体检者(对照组250例),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)进行CYP11B2基因-344T/C多态性分析,并采用两次独立的PCR反应进行第二内含子转换(Iw/Ic)基因多态性分析。用Logistic回归分析去除混杂因素的影响,分析其基因型、等位基因型与IS和高血压发病的相关性。研究结果IS组CYP11B2基因-344位点的TT基因型频率(60.2%)高于对照组(45.6%)(P<0.01),并且T等位基因频率(78%)明显高于对照组(69.2%)(P<0.01)。经多因素Logistic回归校正吸烟、高血压病、糖尿病危险因素后,携带TT基因型的人群患IS的风险是非携带TT(即TC+CC)基因型人群的1.6倍(OR=1.572,95%CI=1.095-2.258,P=0.014)。两组第二内含子Iw/Ic基因多态的等位基因频率和基因型的差异均无统计学意义。高血压亚组TT基因型频率(54.8%)显著高于对照组(36.3%)(P<0.01)；应用Logistic回归分析校正传统危险因素后,携带TT基因型的人群患高血压的风险是携带TC+CC人群的1.9倍(OR=1.90,95%CI1.131-3.193,P=0.015)。研究结论：CYP11B2基因-344T/C位点与IS和高血压的发生相关,T等位基因可能是预测中国汉族人群IS和高血压的致病因子,第二内含子转换突变与中国汉族人群IS和高血压无关。