随着医疗数据的急剧增长,精准医学研究的不断深入,利用数据挖掘技术从电子病历中发现潜在的有价值的诊断和治疗模式以辅助医生进行疾病诊断和治疗受到越来越多的关注。电子病历数据中虽然包含着丰富的患者信息,但是仅基于电子病历数据往往无法得到理想的决策效果,因为很多对疾病诊断和治疗至关重要的医学知识很难通过电子病历数据挖掘方法获取,比如,疾病之间的关联关系以及药物之间的相互作用关系等。由于医学知识的缺失,当前基于电子病历数据的疾病诊断和治疗方法在大规模疾病空间下的诊断、针对稀有疾病的诊断以及药物组合预测安全性等方面仍然存在着不足。为此,针对疾病代码候选空间庞大以及疾病关系被忽略的问题,研究了基于疾病代码层级树的疾病辅助诊断方法,通过利用代码层级树中蕴含的疾病关联知识,在诊断过程中不断缩小疾病的候选范围、降低诊断的难度,并进一步提升诊断效果。针对疾病代码分布不平衡导致的对稀有疾病诊断效果低下的问题,研究了基于电子病历异构图的小样本疾病辅助诊断方法,通过构建电子病历异构图,并在图中引入医疗实体及关系增加患者医疗数据的丰富度,缓解电子病历数据样本缺乏的问题。针对药物组合预测中药物间相互作用导致的安全隐患问题,研究了基于动态药物知识图谱的治疗辅助决策方法,通过利用药物与药物之间的协同及拮抗关系,促使模型寻找有效且安全的药物组合,辅助医生进行安全的治疗决策。因此,本文从医疗决策中面临的实际问题出发,研究基于医学知识的医疗辅助决策方法,主要的研究工作如下:（1）研究基于疾病代码层级树的疾病辅助诊断决策方法。为了缩小疾病的候选范围,降低疾病选择的难度,基于疾病代码的层级关联知识,提出了基于强化学习的多粒度疾病代码路径生成方法。该方法通过路径消息传播机制捕捉疾病之间的父子关系、兄弟关系等医学知识,并执行多步的疾病选择,不断缩小候选疾病空间,直至找到最细粒度的疾病代码作为诊断结果。在真实的电子病历数据上进行验证,实验结果表明该方法能够通过利用疾病代码之间的关联知识,改善疾病诊断过程,为疾病辅助决策提供了新的研究思路。（2）研究基于电子病历异构图的小样本疾病辅助诊断决策方法。为解决疾病代码的非平衡特性导致的大部分诊断方法对稀有疾病诊断表现较差的问题,提出了基于图对比学习的小样本疾病辅助诊断决策方法,旨在提升对稀有疾病的诊断能力。该方法基于电子病历数据构建出患者的电子病历异构图,并将医疗实体及关系等医学知识注入到电子病历异构图中以丰富患者数据,设计了图对比学习机制以学习患者无偏向的表示。同时利用小样本学习架构将分类知识从频繁疾病迁移到对稀有疾病的分类过程。在真实的电子病历数据上进行验证,实验结果表明提出的图对比学习联合小样本学习架构能够显著提升模型对稀有疾病的诊断效果。（3）研究基于动态药物知识图谱的治疗辅助决策方法。为了避免药物组合预测过程中药物之间的不良相互作用,提出了基于图卷积强化学习的药物选择策略。该方法基于强化学习进行多种药物的选择,并自适应地将药物之间的协同关系和拮抗关系考虑在内,利用关系图卷积神经网络同时捕捉药物之间的多种关系,确保选择出的药物组合具备有效性和安全性。在真实的电子病历数据上进行验证,实验结果表明该方法能够学习出最佳的药物组合策略,辅助医生做出安全有效的治疗决策。在理论方面,提出了基于强化学习的疾病代码路径生成方法、基于电子病历异构图对比学习的患者表示方法、小样本疾病诊断方法、基于图卷积强化学习的药物组合预测方法,通过引入医学知识,有效解决了医疗决策任务中面临的多种问题。在应用方面,提出的方法可以应用到医疗辅助决策系统中,辅助医生挖掘更高效和更准确的疾病诊断和治疗模式,促使医生在疾病诊断和治疗过程中做出更有效的决策。