目的研究亨廷顿舞蹈症致病基因HTT内(CAG)n动态突变的遗传易患因素。方法利用毛细管电泳与DNA测序技术,对中国人群中非亲缘的32个HD患者与95个非HD个体的HTT基因(CAG)n与(CCG)n重复基因型与单倍型进行了分析,以比较在突变基因与野生型基因中不同(CCG)n重复的等位片段的频率,以及野生型基因中不同(CCG)n重复等位基因的平均(CAG)n重复次数。结果共有5个(CCG)n重复片段被区分,其中4种出现在突变的HTT基因中;在(CCG)n等位片段中,(CCG)10显著更常见于突变的HTT基因中,并具有最大的平均(CAG)n重复次数。此外,具有突变能力的(CAG)32在(CCG)10的野生型HTT基因中被首次发现。讨论研究提示中国人群中HTT突变是多起源的,而并非主要源于欧洲人群。在这些起源中,更多的新突变可能发生于(CCG)10的HTT基因中,即(CCG)10可能代表着中国人群HTT基因(CAG)n突变的一种易患背景,这明显不同于欧洲人群(CCG)7的易患背景。该研究的数据还提示中国人群低发病率并非是以往推测缺乏HD突变的遗传易患背景,而更倾向于是HD易患单倍型(CAG)n-(CCG)10的频率显著低于欧洲人群(CAG)n-(CCG)7所致((CCG)10,38.74%vs.(CCG)7,67.80%)。这个发现为进一步研究影响HTT基因(CAG)n稳定性的遗传因素提供了线索,将有利于中国人群HD发生风险的评估。