【摘 要】
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目的：蛋白磷酸酶(PPs)介导的去磷酸化作用与放射敏感性的关系受到关注.为探讨PP2A不同亚基基因启动子区的遗传多态性与人群辐射损伤易感性的关系，对广东正常人群中PP2A-B56亚基基因(PPP2R5C)5侧翼区的多态性位点进行筛查和分布分析.材料和方法选取目标人群的全基因组DNA样本，对PPP2R5C基因5侧翼区进行PCR和目的片段产物直接再测序，筛查并确证潜在的基因多态性位点，进行该人群等位基
【机 构】
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中山大学公共卫生学院,广州510080 中山大学附属第一医院,广州510080
【出 处】
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第七届中国核学会“三核”论坛暨中国毒理学会放射毒理委员会第八次全国会议
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目的：蛋白磷酸酶(PPs)介导的去磷酸化作用与放射敏感性的关系受到关注.为探讨PP2A不同亚基基因启动子区的遗传多态性与人群辐射损伤易感性的关系，对广东正常人群中PP2A-B56亚基基因(PPP2R5C)5侧翼区的多态性位点进行筛查和分布分析.材料和方法选取目标人群的全基因组DNA样本，对PPP2R5C基因5侧翼区进行PCR和目的片段产物直接再测序，筛查并确证潜在的基因多态性位点，进行该人群等位基因分布频率的分析、并与HapMap结果进行分布特征比较.结果：获得75例正常人(150条染色体)PPP2R5C基因-1933nt～ +241nt的2174bp的目的片段，序列测通和比对发现该人群中存在5个多态性位点和最小等位基因频率(MAF)分别为-1447C ＞T(0.67％)、-1430G ＞A(19.33％)、-1274T＞C(19.33％)、-563G ＞C(19.33％)和-526T＞ C(0.67％).结论：筛查出PPP2R5C基因5侧翼区在中国南方广东省正常人群中的多态性位点，并获得等位基因的分布；结果与HapMap公布的数据比较，提示该人群中上述多态性位点的分布与中国北京人群和其他国外人群略有不同；为进一步开展多态性功能性分析和人群放射易感性标志物的筛选提供基础.
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