先天性小睑裂综合征一家系的基因诊断

来源 :中华医学会第四次全国美容外科学术大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:backpacker
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小睑裂综合征(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus sydrome,BPES)为一常染色体显性遗传病,具有完全外显性,发病率为万分之一.典型表现为睑裂狭小、上睑下垂、倒转型内眦赘皮,部分患者还常伴有智力低下、生长障碍等.可分为两个临床类型,Ⅰ型:眼睑畸形伴女性患者卵巢功能早衰(premature ovarian failure,POF)导致不育,Ⅱ型:仅有眼睑畸形. 近年来研究者们通过连锁分析、定位克隆及定位分析将致病基因定位于3q23区域,该区域的FOXL2为主要的突变基因,国内外现已报道BPES病人FOXL2基因的多个突变位点的多种突变,包括碱基缺失、插入、置换等.本研究对2例临床确诊的Ⅱ型BPES患者及其家系进行FOXL2基因突变分析。
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