【摘 要】
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<正>目的研究X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患者ABCD1基因突变特点及其与临床表型的关系。材料和方法分析2008-2010年在我院神经遗传病专病门诊就诊的8例无亲缘关系的X-
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<正>目的研究X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患者ABCD1基因突变特点及其与临床表型的关系。材料和方法分析2008-2010年在我院神经遗传病专病门诊就诊的8例无亲缘关系的X-ALD患者的病例资料和影像资料,采集患者及其家系成员的外周静脉血,抽提DNA,应用聚合酶链式反应和直接测序方法,对其进行X-ALD的致病基因—ABCD1基因10个外显子的全长测序分析。
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