【摘 要】
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<正>目的检测和分析1例患有原发性闭经伴高雄激素血症患者的全基因组拷贝数变化(copynumber variations,CNVs),探讨微阵列比较基因组杂交(array-based comparativegenomic hy
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<正>目的检测和分析1例患有原发性闭经伴高雄激素血症患者的全基因组拷贝数变化(copynumber variations,CNVs),探讨微阵列比较基因组杂交(array-based comparativegenomic hybridization,array-CGH)在分子细胞遗传诊断中应用的可行性和优越性。方法病例资料:女,19岁,身高153 cm,43kg,体重指数18.4 kg/m~2。表现为原发性闭经,
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