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<正>目的分析DMD/BMD患儿及其家系的致病突变,并对部分胎儿进行产前诊断。方法用MLPA法,对2010年8月至2014年7月至本院就诊DMD/BMD患者及其相关亲属进行79个外显子定量分析,部分结果为阴性的先证者进行DMD全基因测序。结果共有210名受试者进行检测。其中先证者117名,先证者母亲65名,胎儿15例,家系其它成员13名。