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目的分析双胎之一PYCR1基因突变导致皮肤松弛症的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析1例皮肤松弛症患儿的临床资料及家系基因结果,并复习相关文献。结果 1岁男性患儿,消瘦,关节、皮肤松弛,特殊面容,高通量测序发现PYCR1基因存在错义变异c.540+1G＞C,c.335C＞T（p.Arg119Cys）（纯合）,Sanger测序验证患儿父亲与母亲均携带该杂合位点。结论患儿确诊为PYCR1基因变异引起的皮肤松弛症。