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目的探讨人类肥胖相关新基因FTO(fat mass and obesity associated gene/fatso,FTO)的多个单核苷酸多态性改变与儿童单纯性肥胖的关联。方法采用用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(RFLP-PCR)及聚丙烯酰胺凝胶电泳法分析150例单纯性肥胖儿童及450例健康儿童FTO基因的rs1421085C>T,rs17817449G>T位点基因突变情况,并测定两组儿童身高、体重等一般情况及血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)等生化指标水平,联合分析其在儿童单纯性肥胖发生中的作用。结果身高、体重及部分血清生化指标在单纯性肥胖儿童与对照组中的分布存在差异;FTO基因rs1421085位点T→C突变频率在两组中分布差异有统计学意义(P<0.05),而rs17817449位点T→G突变频率在两组儿童中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示,携带rs1421085CC的儿童与TT基因型相比发生单纯性肥胖的风险增加59%(调整OR=1.59,95%CI:1.00~2.53);携带rs17817449 GG突变基因型的个体与野生基因型TT相比,发生单纯性肥胖的风险均未显著增加(调整OR=1.21,95%CI:0.78~1.88)。以对照组血清指标中位数为界值,分层分析发现,携带rs1421085CC/CT基因型同时合并高水平总胆固醇和高密度脂蛋白的个体发生肥胖的风险增加(调整OR=2.06,95%CI:1.06~3.98;调整OR=2.22,95%CI:1.07~4.61)。结论 FTO基因的rs1421085 C>T位点基因突变可增加儿童单纯性肥胖发生风险,同时高血脂水平与突变基因型可能在儿童单纯性肥胖发生中存在交互作用。