【摘 要】
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α-珠蛋白生成障碍性贫血(Thalassemia,简称地贫、Thal)是我国长江以南发病率最高、影响最大的常染色体隐性遗传病.根据所减少的珠蛋白类型,可分为α-、β-、δ-、δβ-、γδβ地中海贫血等.α-地贫(α-Thal)是最要的地贫类型之一.也是全世界热带地区及亚热带地区最常见的遗传病之一.α-Thal是具有高度异质性的单基因遗传病.α-Thal主要是由于α-珠蛋白基因合成的减少或缺失所致.
【机 构】
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江西省儿童医院中心实验室,330006
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α-珠蛋白生成障碍性贫血(Thalassemia,简称地贫、Thal)是我国长江以南发病率最高、影响最大的常染色体隐性遗传病.根据所减少的珠蛋白类型,可分为α-、β-、δ-、δβ-、γδβ地中海贫血等.α-地贫(α-Thal)是最要的地贫类型之一.也是全世界热带地区及亚热带地区最常见的遗传病之一.
α-Thal是具有高度异质性的单基因遗传病.α-Thal主要是由于α-珠蛋白基因合成的减少或缺失所致.分有基因缺失和点突变两类,即缺失型和非缺失型突变两大类.我国的α-Thal主要是以缺失型为主,且其中以东南亚缺失型(-SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)常见.检测α-Thal的方法中Southern印迹杂交诊断(DNA印迹杂交法)是最早发明的方法,其灵敏度高、准确性高,但非常烦,贵,且需要同位素,耗时10天.所以目前很少利用.RDB法PCR产物仍需杂交,费用较贵;gap-PCR技术需一份DNA多次PCR反应.现在刘敬忠教授报导了单管多重PCR(mPCR)技术能快速检测缺失型α-Thal.在此我们介绍用单管多重聚合酶链反应检测缺失型α-Thal基因。
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