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<正>目的:探讨望诊在超声心动图诊断中的作用。方法:笔者收集2006-07至2013-07我院收治先天性心脏病患儿病史,总结几类典型综合征患儿病例外貌照片、影像学资料,部分行基因检测证实为基因病变,其中包括1例超声心动图医生首诊发现,后经基因检测证实为KABUKI综合征。结果:超声心动图诊断中结合望诊,有助于早期识别合