【摘 要】
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目的 联合应用多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MPLA)对不明原因智力发育迟缓患儿(mental retardation/developmental delay,MR/DD)进行病因学研究,探讨本地区MR/DD患儿亚端粒区异常与表型的关系.方法 2009年7月-2011年12月在本院就诊的原因不明的智力发育
【机 构】
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广东省儿童医院·广东省妇幼保健院 广州511442
【出 处】
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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
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目的 联合应用多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MPLA)对不明原因智力发育迟缓患儿(mental retardation/developmental delay,MR/DD)进行病因学研究,探讨本地区MR/DD患儿亚端粒区异常与表型的关系.方法 2009年7月-2011年12月在本院就诊的原因不明的智力发育迟缓MR/DD患儿 67例纳入研究,采集患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,通过MLPA筛查,检测亚端粒区异常情况,用2种MLPA试剂盒(P070和P036)进行相互验证,异常者进一步分析其父母染色体亚端粒区情况,确定是否新发；根据检测结果与临床表现,分析染色体亚端粒区重排与临床表型相关性.结果 67例MR/DD患儿纳入研究,年龄6个月～15岁,男42例,女25例,I.Q 20～70,轻度MR/DD (I.Q≥50) 47例,中重度MR/DD (I.Q＜50) 20例,7例有抽搐史,体表畸形24例,脏器畸形18例.经MLPA检测发现4例亚端粒拷贝数异常,检出率5.97％.4例均为新发病例.亚端粒异常阳性和阴性患儿的性别比例、年龄、是否具抽搐病史等进行比较差异无统计学意义(P＞0.05).中重度MR/DD患儿亚端粒异常比例(20.0％)较轻度高；阳性患儿在生长发育、体格畸形及脏器畸形等方面的异常比例均比阴性患儿高,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 染色体亚端粒区异常可能是不明原因MR/DD的重要病因；原因不明智力低下者,应对其亚端粒区进行检测,为寻找可能的病因提供线索,为遗传咨询提供依据.
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