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<正>目的 NMDA受体是一类配体门控的阳离子通道,主要表达于神经元的突触后膜,参与兴奋性突触传递,与多种中枢神经系统功能及中枢神经系统疾病的病理过程密切相关。本研究通过收集携带GRIN2D基因突变的发育性癫痫脑病患儿,进行基因型、表型分析及突变功能研究,并对患者后续的临床个体化
GRIN2D相关发育性癫痫性脑病：临床表型、致病机制及个性化用药研究
【摘 要】
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<正>目的 NMDA受体是一类配体门控的阳离子通道,主要表达于神经元的突触后膜,参与兴奋性突触传递,与多种中枢神经系统功能及中枢神经系统疾病的病理过程密切相关。本研究通过
【机 构】
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北京大学第一医院;
【发表日期】
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2004年期
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