【摘 要】
：
目的：探讨血清学游离雌三醇(μE3)、β-人绒毛膜促性腺激素(βHCG)、人血清甲胎蛋白(hAFP)筛查联合无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体异常筛查中的应用价值.方法：收集2015年4月-2017年3月在本院进行中孕期血清学μE3、βHCG、hAFP水平三联筛查的孕妇5822例作为研究对象,应用Multiaale软件筛选出三联查后的高风险人群,采用高通量测序法对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行
【出 处】
：
绍兴市预防医学会2017年学术年会
论文部分内容阅读
目的：探讨血清学游离雌三醇(μE3)、β-人绒毛膜促性腺激素(βHCG)、人血清甲胎蛋白(hAFP)筛查联合无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体异常筛查中的应用价值.
方法：收集2015年4月-2017年3月在本院进行中孕期血清学μE3、βHCG、hAFP水平三联筛查的孕妇5822例作为研究对象,应用Multiaale软件筛选出三联查后的高风险人群,采用高通量测序法对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行检测,并对诊断结果异常孕妇采用羊膜腔穿刺进行染色体核型分析,以侵入检查结果和妊娠结局作为金标准,分析血清学筛查联合无创DNA检查在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值.
结果：5822例孕妇经血清μE3、βHCG、hAFP三联筛查,筛出高风险孕妇241例(4.14％),其中21-三体高风险孕妇196例(3.37％)、18-三体高风险孕妇27例(0.46％),其它18例(0.31％);高风险孕妇进一步通过无创DNA检测筛查阳性病例23例(0.40％),占血清学筛查高风险病例的9.54％,其中21-三体阳性19例、18-三体阳性3例、13-三体阳性1例;23例孕妇均行羊水细胞核型分析,结果显示21-三体阳性18例、18-三体阳性3例、13-三体阳性1例,与无创DNA检测结果的一致性为95.65％.
结论：无创DNA产前检测在染色体非整倍体疾病筛查中具有较高的准确性,与血清μE3、βHCG、hAFP三联查联合能够提高筛查效率,降低侵入性诊断的数量.
其他文献
越婢加术汤出自张仲景的《金匮要略》,是在越婢汤方中加了1味白术而成.越婢汤主治风水,越婢加术汤则主治“里水”,属中医“水肿”范畴.临床运用越婢加术汤及其加减方治疗肾病取得了较好的疗效.
慢性肾脏病(Chronic kidney disease,CKD)是一种常见和高度流行的疾病,我国CKD总患病率为10.8％,已经成为中国重要的公共卫生问题.肾脏主要功能是调节水液代谢、维持内环境稳定、分泌促红素及肾素等,在肾脏疾病时临床多表现为尿液的改变,包括尿量变化、夜尿增多、泡沫尿、血尿、尿路刺激征等等.CKD后期患者常常伴有腹胀、纳差、便秘、恶心呕吐等消化系统症状.而临床上泌尿疾病和消化系
目的:观察青娥方治疗椎间盘源性腰痛的临床疗效.方法:43例椎间盘源性腰痛患者使用青娥方治疗,日一剂,早晚口服,连续服用2周,于治疗前、治疗第1周、治疗第2周、疗程结束后1个月随访时进行VAS与ODI评分,观察临床症状,判定疗效.结果:43例患者治疗第1周有效率为86.04％,治疗第2周及随访时有效率为90.69％;治疗第1周、第2周与随访时的VAS及ODI评分均与治疗前有明显差异(P＜0.001)
年龄相关性黄斑变性(AMD)是一种黄斑区的老年性退行性病变,吸烟是导致年龄相关性黄斑变性发病的最强环境因素,且影响其进展.中医认为AMD以阴虚为本,烟雾属火热秽浊之邪,从病因病机上吸烟与AMD具有相关性.治疗上,可在分期辨证论治的基础上加用滋阴降火法.另外,吸烟人群AMD与戒烟后产生戒断综合征的机制可能均与氧化应激有关,为中药干预吸烟人群AMD提供了作用靶点.本文从中医理论探讨吸烟导致AMD发生发
睡眠体验技术是低阻抗意念导入睡眠调控技术(TIP3-2)的主要内容之一.睡眠体验技术主要没包括五方面内容:第一,对初次失眠的体验;第二,是对失眠持续和加重的体验,这两点可以让患者领悟到失眠与心理、性格和刺激事件有关.第三,是对现阶段异常睡眠的体验,可以让患者感到医生对患者失眠痛苦的理解,同时可以激起强烈的治疗欲望.第四,对正常睡眠的体验,这可以帮助患者建立起近期良好睡眠的记忆,在大脑皮层建立起新的
目的：系统评价不同年代相关危险因素对中国人群其脑卒中后睡眠障碍(PSSD)发病的关联性影响.方法：全面搜集与PSSD发病危险因素相关的队列研究文献,计算机综合检索万方数据库、中国知网、维普数据库及中国生物医学文献数据库、国外数据库PubMed、EMbase与Cochrane Library,检索时间止于2015年6月;同时在大学图书馆手工检索期刊资料库;采用Cochrane推荐软件RevMan5.
中风为中医风、痨、膨、膈四大顽症之首,具有高发病率、高致残率、高复发率、高死亡率的特点.本文通过总结运用综合针刺法治疗中风病的临床经验,在因人制宜的基础上,倡导个体化治疗,提出“三因施针”——因质施针、因经施针、因穴施针,并附以临床医案,以期为个体化治疗在临床中的运用提供指导和线索.
目的:研究醒脑开窍针刺法联合“烧山火”治疗中风后患者肢体麻木症状,以探索针灸治疗中风后肢体麻木的方案,提高中风患者的生存质量.方法:将患者随机分组,治疗组予醒脑开窍针刺法联合“烧山火”治疗,对照组予醒脑开窍针刺法.治疗以14天为1个疗程,每半个疗程休息1天,2个疗程后分别观察治疗前、治疗1个疗程后和治疗2个疗程后(观察期结束时)疗效.患者感觉功能及运动功能选用简式Fugl-Meyer量表评定;神经
目的：掌握绍兴市青少年尝试吸烟现状,分析其影响因素,为制定控烟策略提供依据.方法：采用分层整群抽样方法,对绍兴市初中、普通高中和非普通高中共2386名青少年学生进行调查.Logistic回归分析计算危险因素及其95％CI.结果：绍兴青少年尝试吸烟率为16.3％,男生尝试吸烟率(22.0％)高于女生(10.5％).孤独、尝试饮酒、现在饮酒和打架是尝试吸烟的危险因素,父亲文化程度是大专及以上是保护因素
目的:观察针药结合对SDD大鼠下丘脑、杏仁核、中缝背核5-HT和5-HIAA含量及其比值的影响.方法:正常组8只SD大鼠常规合笼饲养,不接受任何刺激与处置.32只SD大鼠接受为期21d的孤养+CUMS法+REM睡眠剥夺法造模,其中28只顺利完成造模,二次分组为模型组、针刺组、药物组、针药组,每组各7只.模型组仅造模不干预;针刺组取印堂、神庭、配太冲(双)进行针刺,各穴刺激15s,隔10min运针1