【摘 要】
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目的:本研究拟探讨经基因确诊的VWM中国患儿病程中发作性加重的特点,并在细胞水平上探讨ER应激后的UPR在其中的作用.方法:分析2006.9-2012.12我院儿科临床诊断并经EIF2B1-5基因
【机 构】
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北京大学第一医院儿科,北京市西城区西安门大街1号 100034
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目的:本研究拟探讨经基因确诊的VWM中国患儿病程中发作性加重的特点,并在细胞水平上探讨ER应激后的UPR在其中的作用.方法:分析2006.9-2012.12我院儿科临床诊断并经EIF2B1-5基因检测确诊的26例VWM患儿病程中发作性加重的特点;选择中国患儿最常见的创始者突变(founder mutation)eIF2Bγ-p.Ile346Thr作为研究对象.结果及结论:病程中遇应激后加重现象为VWM患儿的突出特点(73%);ER应激后未折叠蛋白反应诱导的凋亡可能参与了该病的发病及应激后加重的机制.
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