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目的 对一个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫大家系进行基因检测分析,以明确其致病基因.方法 先证者女性、60岁.主因"步态异常12年,行走僵硬6年,加重1年"就诊.患者12年前无诱因被同事发现步态异常,自己无主观症状.
在一个常染色体显性痉挛性截瘫大家系中很可能发现KIAA0196基因的新突变位点
【摘 要】
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目的 对一个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫大家系进行基因检测分析,以明确其致病基因.方法 先证者女性、60岁.主因"步态异常12年,行走僵硬6年,加重1年"就诊.患者12年前无诱因被同事发现步态异常,自己无主观症状.
【机 构】
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北京大学第三医院神经科 北京大学医学遗传中心
【出 处】
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中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
【发表日期】
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2015年9期
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