目的：p53基因突变为慢性淋巴细胞白血病／小淋巴细胞淋巴瘤(CLL／SLL)重要的预后因素之一，与CLL／SLL的病程及转归密切相关。研究通过检测p53基因突变情况，分析其与临床Binet分期、ZAP-70蛋白、CD38表达、IgVH基因突变以及分子遗传学异常等其他预后因素的关系，探讨p53基因突变在CLL／SLL预后中的意义。 方法：2004年10月至2009年1月初诊的CLL／SLL患者80例，男53例，女27例，中位年龄65岁(31～86岁)。临床分期：Binet A期54例(67．5％)、B期6例(7．5％)、C期20例(25．0％)。针对p53基因外显子exon 4到exon 11采用Primer Premier 5引物设计软件设计引物。应用聚合酶链式反应(PCR)联合测序技术检测80例CLL／SLL患者及10例正常对照外周血标本中p53基因突变情况，分析比较p53基因突变阳性与阴性两组患者的临床及实验室指标。 结果：80例CLL／SLL患者中12例存在p53基因突变，突变率为15．0％见表1)。11例为错义突变，1例无义突变，未检测到插入和缺失，突变位点均发生在exon5-9，其中2例发生在exon5，3例exon6，1例exon7，5例exon8，1例exon9。exon2-4、exon10和exon11未检测到突变；10例正常对照均未检测到突变。p53突变组与无突变组两组临床及实验室特征相关性分析结果显示，两组患者初诊时的年龄、性别、外周血白细胞计数、外周血淋巴细胞计数、血红蛋白水平和血小板计数均无统计学差异(P>0．05)。突变组Binet B+C期的比例明显高于无突变组(75．0％ vs 25．0％)，有统计学差异(P<0．05)。FISH检测结果示12例突变患者中有5例(41．7％)同时伴有p53基因的缺失，68例无突变患者中仅4例(5．9％)同时伴有p53基因的缺失，差异有显著性(P<0．05)。IgVH检测结果示突变组有8例(66．7％)伴随IgVH无突变，无突变组仅7例(10．3％)伴随IgVH无突变，差异有显著性(P<0．05)。ZAP-70及CD38检测结果示突变组ZAP-70表达阳性率高于无突变组(36．4％vs 21．4％)，但无统计学差异(P>0．05)：突变组CD38表达阳性率明显高于无突变组(63．6％ vs28．6％)，差异有显著性(P<0．05)。p53突变组有1例患者未治疗，11例患者予以含氟达拉滨方案治疗，仅3例(17．3％)达CR或PR，8例(72．7％)耐药；无突变组有38例患者未治疗，30例予以含氟达拉滨方案治疗，25例(73．3％)达CR或PR，5例(16．7％)耐药，突变组治疗的耐药率明显高于无突变组，差异有显著性(P<0．05)。