目的:Becker型肌营养不良症(BMD)和Duchenne型肌营养不良症(DMD)是一对临床症状相似,预后完全不同的肌病。两者均由位于染色体Xp21的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变引起。经典学说认为,BMD是由于dystrophin基因整码突变引起,DMD是由于dystrophin基因移码突变引起。然而,越来越多的研究证实少数情况下dystrophin基因整码突变可以引起DMD,dystrophin基因移码突变可以引起BMD。本文将介绍dystrophin基因错义突变和无义突变引起Becker型肌营养不良症,增加同行对这两种疾病的病因和发病机制的认识。方法:采集两例经临床表现和肌肉活检dystrophin染色确诊的BMD患者的外周血,对其外周血白细胞DNA进行PCR和dystrophin基因测序分析。结果:患者A,男,24岁,9岁始出现上楼困难,20岁出现不能独立行走,表现为双上肢不能上举,翼状肩,双大腿肌肉萎缩,双小腿肥大。血生化示血清肌酸激酶波动在5000～7000μ/L(25～200μ/L)。肌电图示肌源性损害改变。肌活检dystrophin染色提示Becker型肌营养不良症,dystrophin基因测序示dystrophin基因外显子49存在c.7105G>T(Glu2369X)无义突变。患者B,男,18岁,主诉:四肢近端无力伴肌萎缩7年余,表现为走路摇摆,似鸭步,翼状肩,双大腿对称性肌萎缩,双小腿肥大,坚实。目前18岁仍可独立行走。血生化示血清肌酸激酶4788μ/L。肌电图示肌源性损害改变。肌活检dystrophin染色提示Becker型肌营养不良症,dystrophin基因测序示dystrophin基因外显子37存在c.5234G>A(Arg1745His)错义突变。结论:dystrophin基因无义突变和错义突变可引起预后相对良好的Becker型肌营养不良症,探索其机制可能为DMD的治疗提供新的方向。