【摘 要】
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Part1目的 本研究旨在对既往WS患者的听力表型的相关特征进行资料收集和整理，试图对WS患者的听力表型进行系统性描述，并找出WS中听力表型特点和致病基因的联系。方法 本研究通过利用Pubmed论文数据库在线搜索相关文献，对WS患者的听力的相关表型、临床分型和致病基因等相关病例进行回顾性分析调查。利用SPSS等相关统计软件对所得数据进行整理、计算和比较。
【机 构】
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中南大学湘雅一医院 中南大学湘雅一医院;比利时根特大学医学与健康学院
【出 处】
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中华医学会2016全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议
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Part1目的 本研究旨在对既往WS患者的听力表型的相关特征进行资料收集和整理，试图对WS患者的听力表型进行系统性描述，并找出WS中听力表型特点和致病基因的联系。方法 本研究通过利用Pubmed论文数据库在线搜索相关文献，对WS患者的听力的相关表型、临床分型和致病基因等相关病例进行回顾性分析调查。利用SPSS等相关统计软件对所得数据进行整理、计算和比较。
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目的 GALNT2基因属于多肽-N-乙酰氨基半乳糖转移酶家族(简称GalNAc-Ts)，其主要功能是参与O-糖基化的第\步反应。先前的研究已经证实，当GALNT2基因第7个外显子发生突变时，小鼠在出生后3周开始出现自发性中耳炎。本研究旨在探讨当中耳炎发生时，小鼠咽鼓管粘膜的超微结构变化，进一步揭示咽鼓管对中耳功能的影响及其和中耳炎发病的相关性。
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目的 GALNT2基因属于多肽-N-乙酰氨基半乳糖转移酶家族(简称GalNAc-Ts)，其主要功能是参与O-糖基化的第一步反应。先前的研究已经证实，当GALNT2基因第7个外显子发生突变时，小鼠在出生后3周开始出现自发性中耳炎。本研究旨在探讨当中耳炎发生时小鼠的中耳病理变化，为进一步研究中耳炎的发病机制提供依据。
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目的 GALNT2基因属于多肽-N-乙酰氨基半乳糖转移酶家族(简称GalNAc-Ts)，其主要功能是参与O-糖基化的第一步反应。先前的研究已经证实，当GALNT2基因第7个外显子发生突变时，小鼠在出生后3周开始出现自发性中耳炎。本研究旨在探讨当中耳炎发生时，杯状细胞在中耳粘膜病理变化的相关机制研究。
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