目的:葡萄糖转运子1缺乏综合征(GLUT1-DS)是一种常染色体单基因显性脑代谢异常性疾病,主要由SLC2A1基因突变所致。该文目的是验证SLC2A1基因c.516+2T>G变异与GLUT1-DS的相关性,确定其是否致病。方法:我们采集了一个GLUT1-DS家系中3例样本血样、口腔黏膜及临床资料、200例正常对照的血液样本,分析该变异在人群中的携带情况。采用在线软件(Fruitfly)预测及RT—PCR法验证SLC2A1 c.51 6+2T>G变异是否对剪切位点的识别产生影响。结果:SLC2A1 c.516+2T>G变异在中国人群中携带率低,在200例正常人中检测未发现携带该变异。Fruitfly结果显示SLC2A1 c.51 6+2T>G变异对剪切位点的识别产生影响,RT—PCR证实SLC2A1基因编码cDNA长度发生改变。结论:SLC2A1 c.516+2T>G变异可能引起非正常的基因剪切,导致编码蛋白的结构和功能改变,致葡萄糖代谢异常。