目的:X连锁肾上腺脑白质营养不良（X—linked adrenoleukodystrophy,X—ALD）是由于过氧化物酶体膜功能障碍导致极长链脂肪酸（very long chain fatty acids,VLCFAs）在中枢神经系统及肾上腺堆积,引起中枢神经系统脱髓鞘病变和肾上腺功能减退的一种疾病。本研究拟探讨X连锁肾上腺脑白质营养不良患儿的临床和基因突变特点。方法:应用同位素稀释-气相色谱/质谱法（GC/MS）检测脑白质病变、肾上腺功能低下或Addison氏病患者的血极长链脂肪酸含量,VLCFAs结果异常患者取外周血进行ABCD1基因突变分析。对ABCD1基因1 1个外显子及其与内含子的边界的PCR扩增产物进行测序,确定突变情况。结果:确诊19个X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）患者及9个携带者,分别来自14个家系。以上患者ABCD1基因检测均发现突变,14个家系共检出1 1种突变,包括7个新发突变,6个已知突变。我们发现26.3%病人为c.1415₁6delAG缺失,可能为中国南方的热点突变。另外63.6%患者为儿童脑型肾上腺脑白质营养不良,26.4%仅有Addison氏病患者表现。过半儿童脑型肾上腺脑白质营养不良出现神经状态前都有肾上腺皮质功能紊乱。结论:本研究扩充了中国南方X连锁肾上腺脑白质营养不良病人的ABCD1基因突变谱和临床表现。