【摘 要】
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随着二代测序技术的持续发展,癌症基因组测序越来越多的应用在临床研究领域中。针对遗传变异致病性的解读和评估已经存在众多分类系统和工具,而对肿瘤体细胞变异的解读还存在
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随着二代测序技术的持续发展,癌症基因组测序越来越多的应用在临床研究领域中。针对遗传变异致病性的解读和评估已经存在众多分类系统和工具,而对肿瘤体细胞变异的解读还存在着众多的困难,大部分已知癌症相关基因中的改变对肿瘤形成和发展的意义都是未知的,我们基于癌症序列变异解释和报告的标准和指南,并结合其他评价系统和标准,开发了一套针对体细胞变异评估的工具,能够自动化应用部分标准和指南,为临床科研人员提供帮助。
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