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原发性辅酶Q10缺陷症是由于辅酶Q10的合成缺陷所导致的一种疾病。其存在5种主要的临床表型：(1)脑肌病，(2)严重的婴儿多系统损伤，(3)小脑共济失调，(4)单纯的肌病，(5)肾病综合征，其中神经和肌肉病变常见，肾脏损伤较为罕见。
表现为肾病综合征的原发性辅酶Q10缺陷症1例报道合并文献分析
【摘 要】
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原发性辅酶Q10缺陷症是由于辅酶Q10的合成缺陷所导致的一种疾病。其存在5种主要的临床表型：(1)脑肌病，(2)严重的婴儿多系统损伤，(3)小脑共济失调，(4)单纯的肌病，(5)肾病综合征，其中神经和肌肉病变常见，肾脏损伤较为罕见。
【机 构】
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山东大学齐鲁医院小儿内科 250012
【出 处】
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山东省儿科2016年学术大会
【发表日期】
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2016年5期
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