单中心儿童Alport综合征基因型与临床表型特点分析

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【摘要】

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<正>目的:了解儿童Alport综合征(Alport syndrome AS)基因型与临床表型的特点。方法:收集重庆医科大学附属儿童医院肾脏内科2013年5月至2017年5月的28例AS患儿的临床及实验室

【作者】

：

钟诚王墨张高福阳海平吴道奇杨琴王安硕

【机构】

：

重庆医科大学附属儿童医院;

【发表日期】

：

2004年期

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<正>目的:了解儿童Alport综合征(Alport syndrome AS)基因型与临床表型的特点。方法:收集重庆医科大学附属儿童医院肾脏内科2013年5月至2017年5月的28例AS患儿的临床及实验室资料、肾活检、基因检测结果等资料,回顾性分析其基因型及临床表型的特点。结果:1、本组资料中XLAS 21例(占比75%),ARAS 1例(占比4.0%),ADAS 4例占比

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