目的 获得1对表型不一致性先天性内斜视单卵双生子与正常儿的血清蛋白质谱,筛选该病相关差异蛋白,并进行差异蛋白质组学分析.方法 选择1对不一致性先天性内斜视双生子(双生子A眼位正、双生子B内斜视)和一般状况相近的非双生子内斜视、无斜视健康儿童各2人共6人.PBS-Ⅱ表面加强激光解吸电离-飞行时间质谱仪(SELDI-TOF-MS)获得其血清蛋白质飞行质谱后,进行差异蛋白分析.将筛选出的差异蛋白在12例先天性内斜视患儿和18例健康儿童中验证,并通过蛋白质数据库分析初步预测.结果 6人血清标本中,共检测到4个表达差异蛋白,相对分子质量分别为4146、4801、7786和5859,前3者均为低表达、后者为高表达.通过蛋白库对所有检出蛋白质进行初步鉴定,其特征分别与胰高血糖素前体、垂体腺苷酸环化酶激活肽(PACAP)、cAMP依赖性蛋白激酶抑制剂α和肿瘤转移抑制基因(抗原)较为近似.结论 斜视表型不一致性单卵双生子斜视患儿与正常儿之间存在差异表达的蛋白.在斜视患者中主要为某些蛋白质的降低,差异表达的蛋白可能与先天性内斜视的发生或发展有关。