【摘 要】
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目的：凝血因子X(FX)缺乏是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病,该病是由于编码FX的基因突变所致.本文对1例凝血功能障碍、反复发生阴道大出血的患儿进行了凝血因子X的基
【机 构】
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四川大学华西第二医院儿童血液/免疫科 成都,610041
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目的：凝血因子X(FX)缺乏是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病,该病是由于编码FX的基因突变所致.本文对1例凝血功能障碍、反复发生阴道大出血的患儿进行了凝血因子X的基因检测.
方法：患儿女,彝族,17岁,自2010年2月月经初潮起先后三次因"月经流血不止"收住本院儿科及妇科.患儿自幼反复发生皮肤瘀斑,无关节血肿.自月经初潮起每次月经期均有大量阴道出血并导致失血性休克1次,每次均需要输注凝血酶原复合物或新鲜冰冻血浆、输血及妇科治疗方能止血.
结果：患儿FX基因第8外显子发现碱基替代(c.1216G>A)，导致第406位氨基酸发生错义突变(GIy406Ser)，该突变经文献查阅，尚未见报道，为新突变。
结论：患儿FX蛋白G1y406Ser突变严重影响了FX的活性，导致患儿严重的凝血功能障碍。
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