极长链酯酰辅酶A脱氢酶缺乏1例报告

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<正>目的探讨极长链酯酰辅酶A脱氢酶缺乏(VLCADD)患者的临床、病理及分子生物学特征。方法回顾性分析我院诊治的1例VLCADD患者的临床、实验室检查、病理及基因结果。结果本例患者中年男性,慢性起病,病史持续36年,主要表现为劳累之后诱发的肌肉无力、痛性痉挛、酱油色尿,每次发作卧床休息1周可完全缓解,1周内患者嗜睡,随病情进展,患者发作频繁,无力程度加重。入院
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