背景:耳聋的发病率高达1-3‰活产儿,且90-95%耳聋患儿出生于父母听力正常的家庭,因而在正常听力人群中开展耳聋基因携带率与突变谱的研究意义重大。方法:32497例听力正常且无耳聋家族史的孕龄女性在我院医学遗传中心门诊接受遗传咨询后,接受耳聋基因芯片筛查。对于检测结果提示为常染色体隐性遗传耳聋基因突变携带者,建议其配偶进行进一步耳聋基因检测。对于夫妇均为耳聋基因突变携带的家庭,给予遗传咨询与风险评估,必要时提供产前耳聋基因诊断。结果:32497位听力正常且无耳聋家族史的孕龄女性中,1181例携带遗传性耳聋基因突变,携带率为3.63%。1181例耳聋基因突变携带者中,1117例携带常染色体隐性遗传的耳聋基因杂合突变。接受遗传咨询后,735例携带常染色体隐性遗传耳聋基因突变者的配偶接受进一步耳聋基因检测。检测结果提示47对夫妇均为同一隐性遗传耳聋基因的突变携带者,根据遗传规律他们的后代出现双等位基因突变的概率约25%。44个家庭在接受详细的遗传咨询与充分的知情告知下,选择接受产前耳聋基因诊断。结论:鉴于90-95%耳聋患儿出生于父母听力正常的家庭,在正常听力的孕龄女性人群中开展耳聋基因携带率与突变谱的研究,对优生优育与遗传咨询具有重要意义。