论文部分内容阅读
Gitelman综合征是1966年由Gitelman等首先描述，它是一种常染色体隐性遗传病，是由肾单位远曲小管重吸收NaCl障碍造成的原发肾性失盐性疾病。临床主要表现为低血钾、低氯性碱中毒、低血镁、低尿钙以及正常或偏低的血压和激活的肾素-血管紧张素-醛固酮系统。Gitelman综合征的诊断包括临床表现、实验室检查和基因检测。Gitelman综合征治疗目前以替代治疗为主，即补充丢失过多的钾离子、镁离子和氯离子，可以氯化钾、门冬氨酸钾镁和氯化镁的形式口服治疗，但低血钾通过单纯替代治疗往往难以纠正。