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目的探讨九例外阴畸形患者的正确诊断及治疗方法。方法对九例性别、外阴畸形的患者根据患者的染色体核型、临床表现、社会性别、尿道膀胱造影、性腺病理检查进行正确诊断为特纳氏综合症、21-羟化酶缺陷症、先天性无阴道、先天性下腹外阴分裂膀胱外露畸形的,根据患者及其家长的意愿确定解决生理性别治疗采用阴蒂成形术、大小阴唇再造术、阴股沟皮瓣法阴道成形术、尿道口与阴道口重建术再造女性外阴。结果再造女性外阴外形良好,功能正常,无任何并发症。结论借助恰当的整形手术可为性别畸形患者重建逼真的符合既定性别的外阴。