【摘 要】
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目的研究遗传咨询患者中罗伯逊易位的发生率及其对优生优育的影响,探讨罗伯逊易位与物种进化的关系。方法回顾本科室白2004年以来送检的913例外周血标本,通过染色体培养技术,
【机 构】
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湖北省妇幼保健院检验科遗传室; 华中科技大学生命科学与技术学院系统生物学系;
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目的研究遗传咨询患者中罗伯逊易位的发生率及其对优生优育的影响,探讨罗伯逊易位与物种进化的关系。方法回顾本科室白2004年以来送检的913例外周血标本,通过染色体培养技术,G显带,显微镜下进行核型分析。结果 913例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓及不良孕产史等,共检出罗伯逊易位17例,检出率为1.86%(17/913),并发现罗伯逊易位家系一例,中报世界首报核型一例。结论罗伯逊易位是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史等疾病的重要原因之一,检出罗伯逊易位携带者并对他们进行生育指导是十分必要的;同时,罗伯逊易位也可为物种的进化提供选择材料。
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