目的:先天性外胚层发育不良,是一组外胚层发育缺陷的先天性疾患。少汗型外胚层发育不良是其中一类,特点是头发稀疏,牙缺失或异常,缺乏汗腺(无汗或少汗)。可伴随其他症状,如胸腺发育障碍、发音困难、免疫功能下降、呼吸道感染等。通过分析,提高对先天性少汗型外胚层发育不良并脓气胸的临床表现、诊断、治疗的认识。方法:回顾性分析1例先天性少汗型外胚层发育不良并脓气胸患儿的临床资料。结果:7岁男孩,脸色苍白,面型苍老,头发干枯稀少,眉毛睫毛稀疏,皮肤干燥少汗,多牙缺失,外院曾行皮肤活检"真皮内未见汗腺",考虑"先天性少汗型外胚层发育不良"。以"咳嗽、气促、间断发热"收治入院,行影像学检查提示"两肺炎症,右下肺为甚,右侧液气胸,右侧胸壁皮下积气",予以胸腔闭式引流,引流出大量气体及黄色脓性液体,胸水培养提示耐甲氧西林金黄色葡萄球菌,予以万古霉素、利福平、头孢噻肟抗感染,后胸腔引流培养转阴,量极少予以拔管,但患儿气胸进展,皮下气肿全身蔓延,予以重新置管,监测胸片提示气胸恢复不理想,加强物理治疗鼓励咳嗽,于入院第27天患儿胸部CT示较前好转,第29天试夹闭胸引管,第32天予拔除胸引管,咳嗽好转,呼吸平稳,肺部哕音消失,两肺呼吸音对称,予以口服利奈唑胺片口服出院。结论:外胚层发育不良是一种罕见的遗传性疾病,分少汗型和有汗型两类,以前者常见,有病例因呼吸道无黏液腺而常出现反复的呼吸道感染。既往根据少汗、少毛、无牙并经皮肤活检确诊。本患儿入院期间行基因学检测提示"EDA基因存在错义变异",从而引起"少汗型外胚层发育不良、先天性无汗、牙齿缺失"等。对于合并脓气胸的患儿,症状严重,病情反复,需选择针对性的抗生素,内外科联合积极治疗。