【摘 要】
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<正>目的探讨家族性少年型肾单位肾痨(NPH)的临床特征及NPHP1基因的诊断意义。方法1、收集1991年1月—2005年12月临床诊断为NPH的病例20例,进行临床特征分析,2、2011年6月以
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科;
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<正>目的探讨家族性少年型肾单位肾痨(NPH)的临床特征及NPHP1基因的诊断意义。方法1、收集1991年1月—2005年12月临床诊断为NPH的病例20例,进行临床特征分析,2、2011年6月以后临床诊断拟诊为NPH的病例4例,收集其3ml肝素抗凝全血,提取全血DNA,PCR扩增NPHP1基因的多个微卫星标记位点,琼脂糖凝胶检测扩增产物。
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