【摘 要】
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目的 先天性大前庭水管综合征(Large Vestibular Aqueduct Syndrome,LVAS)是一种以前庭导水管扩大伴有感音神经性耳聋(SNHL)的一类常染色体隐性非综合症型听力障碍性疾病。该研究对一个临床表现为LVAS耳聋的核心家系进行分子水平检测,以明确致病基因的突变。方法 遵守知情同意原则,获取家系三个成员的外周血液样本及患儿临床听力检查资料。选取患儿DNA样本对已知候选致病
【机 构】
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兰州大学第二医院遗传学研究室 兰州大学第二医院转化医学中心
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目的 先天性大前庭水管综合征(Large Vestibular Aqueduct Syndrome,LVAS)是一种以前庭导水管扩大伴有感音神经性耳聋(SNHL)的一类常染色体隐性非综合症型听力障碍性疾病。该研究对一个临床表现为LVAS耳聋的核心家系进行分子水平检测,以明确致病基因的突变。方法 遵守知情同意原则,获取家系三个成员的外周血液样本及患儿临床听力检查资料。选取患儿DNA样本对已知候选致病基因SLC26A4全部21个外显子进行PCR扩增后直接测序。针对鉴定出来的突变分别在双亲中进行验证。结果 该患儿SLC26A4基因第7内含子发现IVS7-2 A＞G纯和突变,且其双亲在同一位点处均为IVS7-2 A＞G的杂合突变。患儿LC26A4基因其他位点均未发现致病性突变。结论 本研究在此核心家系中鉴定出SLC26A4基因IVS7-2 A＞G突变,该突变是一种剪切突变,为已知的突变类型。
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