染色体微阵列分析技术检测3号染色体长臂部分缺失所致多发畸形伴发育迟缓患儿一例

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【摘要】

：

<正>目的分析一例面容异常、先天性心脏病伴脑发育不良患儿的遗传学病因。方法首先应用常规G显带分析患儿及父母外周血染色体,然后用染色体微阵列芯片(Chromosome microbaray

【作者】

：

朱湘玉王亚平赵光锋顾雷雷李洁朱瑞芳胡

【机构】

：

南京鼓楼医院产前诊断中心;

【发表日期】

：

2014年期

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<正>目的分析一例面容异常、先天性心脏病伴脑发育不良患儿的遗传学病因。方法首先应用常规G显带分析患儿及父母外周血染色体,然后用染色体微阵列芯片(Chromosome microbaray,CMA)进行患儿及父母外周血DNA拷贝数分析。结果患儿及其父母外周血常规染色体核型分析未见异常。染色体微阵列分析发现,患儿

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