【摘 要】
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Prader-Willi综合征(PWS)是多系统异常的复杂临床综合征，新生儿发病率为1：12000～15000。该病为15q11-13区域的父源印记基因缺陷所致，由于基因印记不同，正常人非甲基化的父源等位基因具备功能活性，而甲基化的母源等位基因没有活性。据国外报道，PWS患者的主要遗传类型有：15q11-13区域约6Mb的父源染色体缺失(约70％)，母源同源二体(20％～25％)，印记中心微缺失及
【机 构】
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北京协和医学院 北京协和医院儿科 100730 北京协和医学院 基础医学院遗传研究室 100005
【出 处】
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2011年北京医学会儿科学分会学术年会
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Prader-Willi综合征(PWS)是多系统异常的复杂临床综合征，新生儿发病率为1：12000～15000。该病为15q11-13区域的父源印记基因缺陷所致，由于基因印记不同，正常人非甲基化的父源等位基因具备功能活性，而甲基化的母源等位基因没有活性。据国外报道，PWS患者的主要遗传类型有：15q11-13区域约6Mb的父源染色体缺失(约70％)，母源同源二体(20％～25％)，印记中心微缺失及突变(1％～5％)，以及少量的染色体平衡易位。目前已有PWS的临床诊断标准，但对于很多疑似患者，仅根据临床症状很难确诊，需要进行分子生物学方法进行遗传基因的分析。本文介绍了MS-MLPA及MS-PCR方法诊断Prader-Willi综合征的疗效分析。
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Ghrelin是生长激素促分泌物受体(GHS-R)的内源性配体，生物学作用主要由其受体亚型GHS-R1a介导。本研究旨在探索Ghrelin能否促进人胚胎干细胞(hESCs)分化为心肌细胞，并进一步探讨这种作用是否由GHS-R1a亚型所介导。通过实验室研究可知，Ghrelin促进hESCs向心肌细胞定向分化，但这一作用并非由GHS-R1a所介导，可能通过未知的GHS-R亚型起作用。
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