【摘 要】
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目的 对临床诊断为眼皮肤白化病(OCA)的8名患者及父母的酪氨酸酶(TYR)基因和P基因进行突变筛查,并对其中5个家系进行产前诊断.材料和方法 采集患者及父母的外周血样本或胎儿羊水样本并提取DNA,应用PCR技术扩增出患者TYR和P基因的外显子、外显子-内含子交界区及启动子区,采用DNA测序技术进行突变筛查和鉴定,并对发现的突变进行亲源性验证;产前诊断对先证者的突变位点进行针对性的测序检测.结果
【机 构】
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中南大学生殖与干细胞工程研究所;中信湘雅生殖与遗传专科医院 中南大学生殖与干细胞工程研究所
【出 处】
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中华医学会第七次全国生殖医学学术会议
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目的 对临床诊断为眼皮肤白化病(OCA)的8名患者及父母的酪氨酸酶(TYR)基因和P基因进行突变筛查,并对其中5个家系进行产前诊断.材料和方法 采集患者及父母的外周血样本或胎儿羊水样本并提取DNA,应用PCR技术扩增出患者TYR和P基因的外显子、外显子-内含子交界区及启动子区,采用DNA测序技术进行突变筛查和鉴定,并对发现的突变进行亲源性验证;产前诊断对先证者的突变位点进行针对性的测序检测.结果 8名患者中有5名检测出TYR基因突变,检出的突变类型共有6种,包括Arg299His、Cys55Tyr、Trp400Leu、His390Asp、c.930-931 delA和c.561_c.562ins 25(TFATIATGTGTCAAATTATCCCCCA),其中c.561_c.562ins 25(TTATTATGTGTCAAATTATCCCCCA)为未报道的新突变,对其中3个家系进行产前诊断,检测出可疑患者1名,致病突变携带者2名;另外3名患者检测出P基因致病突变4种,包括Arg136Term、Thr 161 Ala、Pro211 Leu和IVS10 +5G＞A,对其中2个家系进行产前诊断,检测出致病突变携带者1名,正常胎儿1名.结论 发现了一个新的TYR基因致病突变,基于基因诊断结果的产前诊断能有效预防患病胎儿的出生.
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目的 白血病化疗药物的毒副反应极其耐药性仍是尚未解决的难题,研发安全有效抗白血病的中药新药很有必要.自行提取分离出多个中药有效部位或成分,采用抗白血病的生物学活性试验,筛选并确定了作用最明显的人参有效部位安留克(ALK),成分含量明确.
目的 白血病化疗药物的毒副反应极其耐药性仍是尚未解决的难题,研发安全有效抗白血病的中药新药很有必要.自行提取分离出多个中药有效部位或成分,采用抗白血病的生物学活性试验,筛选并确定了作用最佳的人参有效部位安留克(ALK),成分含量明确.
目的 白血病化疗药物的毒副反应极其耐药性仍是尚未解决的难题,自行提取分离出多个中药有效部位或成分,采用抗白血病的生物学活性试验,筛选并确定了作用最佳的人参有效部位安留克(ALK),成分含量明确.
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