目的 FEVR是一类具有遗传异质性和巨大临床变异的一类家族性渗出性玻璃体视网膜病变,基于典型病例的观察显示本病罕见。本研究从基因突变的角度分析本病在遗传性视网膜病变中的相对频率,并分析其临床变异的主要类型及诊断金标准。方法从本课题组完成的1629例眼遗传病先证者的全外显子组测序数据中,选取FEVR致病基因数据进行数据分析,结合临床分析确定可能的致病突变,分析带有突变患者的表型特点及共有特征。结果 FEVR基因致病突变者的相对频率较高,与部分常见严重致盲眼病的频率相当。携带FEVR基因致病突变者的临床表型差异巨大,有些极易诊断为其它类型眼遗传病,基于常规临床检测的家系共分离分析容易造成误判,但细致临床检测都可以找到本病共有的诊断金指标。结论系统的基因突变分析结合细致临床表型分析,对深入认识与诊治具有明显遗传与临床异质性的疾病十分重要。在复杂繁多表型中寻找这类疾病共有的诊断金指标,对正确解读突变的致病性及基于突变检测的诊断与咨询极为重要。