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<正>目的:通过对两个遗传性侏儒家系的临床表型及FGFR3基因进行分析,明确遗传学病因。方法:收集家系中先证者及父母的临床资料及血样,应用高通量测序的方法检测分析先证者225个骨病相关致病基因各外显子编码区的序列变异情况,可疑变异位点Sanger验证及家系验证分析。结果:两个家系中先证者分别携带FGFR3基因c.1118A>G(p.Y373C)和c.833A>G(p.Y278C)杂合变异,先证者父母均未检测到上述变异,为新发突变。